栄養障害型表皮水疱症（DEB）の検査
あなたや大切な人がDEBかどうか、正確に確かめることが大切です
DEBの症状は、ほかの型の表皮水疱症やほかの皮膚疾患と似ていることがあり、症状だけでは正確な判断ができないことがあります。
DEBの確定診断のための検査
皮膚生検
皮膚生検（せいけん）はEBの型を特定するのに役立ちますが、顕性（優性）栄養障害型DEB（DDEB）と潜性（劣性）栄養障害型DEB（RDEB） を区別できないことがあります。
遺伝子検査
遺伝子検査は正確にDEBを特定することができます。DEBのある人では、遺伝子検査によって以下のことがわかります。
- COL7A1遺伝子変異
- 顕性（優性）栄養障害型DEB（DDEB）か、潜性（劣性）栄養障害型DEB（RDEB）か
遺伝子検査では、血液サンプルや頬の内側を綿棒でこすって採取したサンプルを用いて、EBの型を確認します。
検査の適格性
ご自身や大切な人が次のいずれかに当てはまる場合は、検査を受ける選択肢があります。
- DEBのような水ぶくれや傷、その他の症状がある
- 表皮水疱症（EB）と診断されたが、具体的な型がわからない
- 症状のみをもとに、EBのいずれかの型と診断されている
また、ご家族の中にEBまたはDEBと診断された方がいる場合も、検査をご検討ください。
確実で信頼性の高いDEBの診断には、遺伝子検査または皮膚生検が必要です。
DEBを正確に診断するためには、遺伝子検査という方法があります
遺伝子検査によって、
以下のことがわかります。
- EBの具体的な型
- 遺伝的要因と、遺伝形式（顕性（優性）または潜性（劣性））
DEBの場合は、遺伝子検査により以下のことがわかります。
- COL7A1遺伝子に変異があるかどうか
- 顕性（優性）栄養障害型DEB（DDEB）か、潜性（劣性）栄養障害型DEB（RDEB）か
