栄養障害型表皮水疱症（DEB）の
正確な診断の重要性
ご自身や、あなたの大切な人がDEBであるかどうかを知ることは、適切な治療を受けるうえで欠かせません
DEBの診断は、症状を適切に管理し、将来のリスクや合併症に備えるための第一歩となります。また、症状の原因がわかることで不安が薄まり、今後何が起こりうるのかを把握することにつながります。DEBによる傷は、どれも慎重な対応が求められます。傷の大きさにかかわらず、感染症やがんなどの合併症を引き起こす可能性があるためです。
DEBには深刻な合併症のおそれもあるため、注意深く経過を観察する必要があります
DEBはがんのリスクを高めるおそれがあります。
7型コラーゲンが正常に働かないことで、皮膚の外側（表皮）と内側（真皮）の層がはがれ、水ぶくれや傷が生じます。DEBによる傷は、時間が経過すると、扁平上皮がん（SCC）を発症する可能性があります。
SCCは、他のEB型と比べて、DEBと診断された人に多く見られます。
また、SCCは潜性（劣性）栄養障害型表皮水疱症（RDEB）であれ顕性（優性）栄養障害型表皮水疱症（DDEB）であれ、傷が大きくても小さくても、治った傷でも再発した傷でも、発生する可能性があります。
SCCとは？
扁平上皮がん（SCC）は、皮膚がんの一種です。
- 皮膚がんの中で2番目に多い形態で、通常は日焼けによるダメージや紫外線への曝露が原因で起こるとされています
- SCCの症状としては、鱗状の赤い斑点、開いた傷、ざらついて厚くなった皮膚や、いぼ状の皮膚、そして中央にへこみのある盛り上がったできものなどが現れることがあります
DEB患者さんに見られるSCCは、一般の人に見られる日焼けによるSCCとは異なります。
リスクが高い
DEBと診断された人は、一般の人に比べてSCCを発症するリスクが高いとされています
若年での発症の可能性
DEBの患者さんは若い年齢でSCCを発症することがあり、高齢になるほどリスクは増加します
多発性腫瘍
DEBのある人に見られるSCCでは、複数の腫瘍ができることがあり、皮膚以外の部位にも広がりやすい傾向があります
DEBのある人は扁平上皮がんを早期に発見できるよう、定期的に経過を観察し、検査を受けることが重要です。
DEBは皮膚以外にも影響を及ぼす可能性があります。
水ぶくれは、口や喉、腸など、体内の臓器を覆う上皮組織にも生じることがあります。
目の問題には、感染症や視力低下や視力喪失などがあります
口や消化管の傷は、嚥下障害、消化不良、栄養障害、便秘の原因となることがあります
ミトン状の変形－手や足の指の癒着
開いた皮膚の傷からの感染
排尿トラブル
貧血－鉄欠乏、慢性疾患、開いた傷からの出血による赤血球数の減少
DEBの負担は、日常生活のさまざまな活動に影響を及ぼすことがあります
- 移動、入浴、食事、睡眠、スポーツなど、身体活動の妨げ
- 傷にとどまらない身体の痛み
- 社会活動への参加しづらさ
医療チームによる積極的なケアは、このような問題を把握し、適切に対処するのに役立ちます。
ご自身や大切な人がDEBであるかどうかを知ることには、大きな意味があります
DEBかどうかを知ることは、あなたや大切な人はリスクを認識し、適切な治療を受け、将来に備えることにつながります。
DEBとともに歩むすべての方へ。あなたがひとりではないことを、どうか忘れないでください。
